5分钟诊断未明确诊断病例

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病情发展
夫妻双方首次妊娠,男性胎儿,怀孕和分娩未见异常,4~5个月时胎儿出现婴儿痉挛,9个月时每天发病多达8次,就诊后归因于胃食管反流,父母非常担心。EGG显示存在高度节律失调,药物治疗后癫痫发作几乎立即停止。3个月后停止药物,癫痫未复发,MRI检查发现部分大脑区域显示异常,目前3岁,伴有严重智力低下,面容异常,严重的全面性发育迟缓,婴儿痉挛,发育倒退,胃食管返流,喉软化,生殖器异常,低促性腺激素性性腺功能减退,面容异常等。

Fig.png

Congenica软件分析
对WES Trio数据进行分析,通过Exomiser进行变异注释、过滤和排序,初步判断X染色体上NEXMIF 基因可能为致病变异,后经Sanger测序验证,Congenica在5分钟鉴定致病变异。

Fig 2.png

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