病例信息

患儿，女，出生时无异常，头围体重正常，早期社交和视觉发育正常，第 5 天新生儿筛查发现中度感觉神经性听力损伤，随后发现头部控制不良。 3个月后开始出现癫痫，对药物无反应同时癫痫频率、时长和强度开始恶化。血液、尿液和脑脊液检测、神经传导研究、眼科检查均未得到明确诊断。脑部MRI显示缺少脑白质，怀疑患有遗传性髓鞘减少或脑白质病， 此类疾病有140多个潜在致病基因。

Congenica软件分析

对WES Trio进行分析，发现了EIF2B5致病性变异，避免了侵入性检测。

加速诊断实现合理照护.pdf