灵敏的二级分析流程,辅助复杂疾病诊断

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病例信息

患者女,2.5岁,因发育迟缓,眼距宽,身材矮小等随养父母就诊,因心脏轻微杂音进行超声心动图检查。

Congenica软件分析

因无法找到亲生父母,对该样本采用基于表型的变异优先级排序和虚拟基因包鉴定致病变异,发现ARID1A 基因新发杂合变异可能致病。ARID1A变异与罕见病Coffin-Siris综合征相关,女性发病率高于男性,已报告了大约140 例。患者临床特征与Coffin-Siris综合征表型重叠,如第五脚趾甲异常、发育迟缓和面部畸形等,心脏异常和身材矮小不常见

Congenica可在基因组浏览窗口查看序列比对和覆盖度等QC信息,二级分析流程准确灵敏,能够鉴定本病例中的低水平嵌合并通过Sanger 测序得到验证,让您对识别的变异更有信心。 


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