Congenica结束8年漫长求医路

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患者信息

夫妻双方两次怀孕均因超声检查发现严重骨骼畸形流产,多个实验室分析均未发现致病原因。


Congenica软件分析

Congenica 软件可使用人工检阅变异列表分析已知致病变异,通过对该病例数据进行分析,快速鉴定了RMRP致病变异。RMRP 基因在非编码区,所以使用标准设置进行分析时,很容易被遗漏。Congenica的人工检阅变异列表参考已知数据源(如ClinVar或文献等)并可自定义生成。 该病例中,Congenica灵活、准确高效的临床工作流程,快速鉴定RMRP致病变异,进而提供了快速准确的诊断。

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