简化工作流程 加速准确诊断

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病例信息

父母无近亲婚配

(1)先证者: 男,15个月

(2)先证者弟弟:为第4胎,因致死性左心发育不良于孕21+4周终止妊娠

(3)先证者母亲:31岁,曾有两次孕早期流产史,先证者为第3胎


患者存在全面发育迟缓,肌张力低下,特殊面容包括连眉、眼睑裂斜向上向外、深陷杏仁眼、右眼眶外侧皮样囊肿 、眼距过宽、鼻梁凹陷、宽嘴、短头/小头畸形等,心脏异常,脑部MRI未显示白质异常,但显示松果体复杂肿块,近端拇指和单掌折痕、足异常,双足高弓足,足月剖宫产, 身高和体重基本正常。


Congenica软件分析

先证者和流产胎儿样本进行duo WES检测,设置变异过滤条件,发现可能致病性UBE2A半合子变异c.242-3_244delTAGTCT。


资料下载 图片05.png


UBE2A位于X染色体, 隐性遗传,该缺失变异位于UBE2A基因(transcript NM_003336.2, GRCh37) 5号外显子起始区,可能导致剪切位点的受体位点改变,之前无病例报道已报道病例显示该病例临床表现与之重叠,并有独特的面容异常,6个病例存在心脏缺陷,3个病例存在松果腺异常。该例病例得到诊断,并且后续怀孕有复发风险,所以考虑后续进行胚胎植入前诊断。


Congenica分析duo WES数据,快速将候选变异从70个减少到3个,并对X染色体UBE2A新发的可能致病的半合子变异进行了准确鉴定,并经Sanger测序进行得到了验证,进而未患者家庭提供了生育指导。


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